Cuando una mujer tiene antecedente de complicaciones gestacionales (ejemplo: aborto recurrente) y además es portadora de alguna trombofilia, el diagnóstico se realiza evaluando ambos elementos: antecedente obstétrico + marcador trombofílico. Es lo que denominamos la “fuerza diagnóstica”
Se deben aclarar algunos conceptos:
• No toda mujer con trombofilia presenta complicaciones de embarazo
• No toda mujer con complicaciones de embarazo tiene trombofilia
• Además la alta prevalencia de estos 2 problemas (pérdidas de embarazo y trombofilias) lleva en algunas circunstancias a que una mujer pueda tener el antecedente de pérdidas de embarazo y además presentar trombofilia y sin embargo, no ser la trombofilia la causa de la complicación obstétrica. Por ello la paciente debe ser evaluada en forma integral, teniendo en cuenta la totalidad de los estudios.
• La fuerza diagnóstica será mayor, cuanto mas importante sea el antecedente obstétrico, más claro el diagnóstico de trombofilia y “más normales” el resto de los estudios gineco-obstetricos.
• Así, si una mujer tiene el antecedente de 4 pérdidas de embarazo tempranas, presenta trombofilia combinada y el estudio cromósomico de los abortos fue normal, más seguros estaremos de la asociación causal entre la trombofilia y los abortos.
• Mientras que si una mujer ha tenido un solo aborto temprano, cosa que ocurre en el 15% de la población y tiene como única trombofilia anticuerpos antifosfolipídocs, que están presentes en el 2% de la población, y además no se ha podido determinar el estudio cromosómico del aborto, estaremos quizá frente a una asociación casual entre el antecedente de aborto y la trombofilia. Es por ello que en la actualidad estos diagnósticos tienen que estar en manos de expertos.
martes, 4 de marzo de 2008
¿Por qué mecanismo las trombofilias producen complicaciones de embarazo?
En este aspecto aún queda mucho por investigar. Se piensa hoy que las trombofilias pueden afectar la evolución del embarazo por 2 mecanismos:
1. Mecanismo procoagulante que activa la cascada final de la coagulación generando trombina, esta sustancia provoca una trombosis de los vasos placentarios y finalmente, se llega a insuficiencia placentaria. Es posible que este sea el mecanismo predominante en aquellas pérdidas de embarazo que se producen luego que se ha instaurado la circulación placentaria (a partir de 10 semana de gestación) y en los casos de complicaciones vasculares placentarias tardías.
2. Disregulación inmune: la trombina generada por la trombofilia, desencadena en la embarazada una respuesta inflamatoria desde las paredes de los vasos, la cual es agresora para el embarazo ya que provoca liberación de sustancias (citoquinas) que promueven más generación de trombina. Es posible que este mecanismo sea el predominante en las fallas reproductivas tempranas (abortos tempranos de menos de 10 semanas de gestación)
1. Mecanismo procoagulante que activa la cascada final de la coagulación generando trombina, esta sustancia provoca una trombosis de los vasos placentarios y finalmente, se llega a insuficiencia placentaria. Es posible que este sea el mecanismo predominante en aquellas pérdidas de embarazo que se producen luego que se ha instaurado la circulación placentaria (a partir de 10 semana de gestación) y en los casos de complicaciones vasculares placentarias tardías.
2. Disregulación inmune: la trombina generada por la trombofilia, desencadena en la embarazada una respuesta inflamatoria desde las paredes de los vasos, la cual es agresora para el embarazo ya que provoca liberación de sustancias (citoquinas) que promueven más generación de trombina. Es posible que este mecanismo sea el predominante en las fallas reproductivas tempranas (abortos tempranos de menos de 10 semanas de gestación)
¿Cuales son las trombofilias?
Las trombofilias se clasifican en:
1. Adquiridas
2. Hereditarias
1. Dentro de las adquiridas podemos mencionar a los anticuerpos antifosfolipídicos (anticoagulante lúpico, anticardiolipinas IgG e IgM, anti beta glicoproteína I IgG e IgM), algunos casos de hiperhomocisteinemia (realacionada a cuadros de malaabsorción intestinal como en el caso de la enfermedad celíaca, a deficiencias nutricionales en el caso de mujeres vegetarianas estrictas o con trastornos de la conducta alimentaria) e hipofibrinolisis (relacionada al hábito de fumar o la obesidad)
2. Dentro de las trombofilias hereditarias encontramos la deficiencia de los inhibidores de la coagulación de la sangre (proteina S, proteina C, Antitrombina) y los polimorfismos trombofílicos genéticos (Factor V Leiden, Protrombina 20210, MTHFRC677T homocigota, PAI 4G/4G)
La prevalencia de las diferentes trombofilias en la población general es variable. Algunas son muy frecuentes (PAI 4G/4G) y otras muy infrecuentes (Deficiencia de antitrombina)
Además el grado de riesgo trombótico (ya sea manifestado como trombosis clínica o complicación gestacional) es diferente para cada trombofilia. Un concepto importante, que mencionamos previamente, es que ser portador de trombofilia combinada (2 o más trombofilias) aumenta sin duda el riesgo de trombosis o complicación gestacional.
1. Adquiridas
2. Hereditarias
1. Dentro de las adquiridas podemos mencionar a los anticuerpos antifosfolipídicos (anticoagulante lúpico, anticardiolipinas IgG e IgM, anti beta glicoproteína I IgG e IgM), algunos casos de hiperhomocisteinemia (realacionada a cuadros de malaabsorción intestinal como en el caso de la enfermedad celíaca, a deficiencias nutricionales en el caso de mujeres vegetarianas estrictas o con trastornos de la conducta alimentaria) e hipofibrinolisis (relacionada al hábito de fumar o la obesidad)
2. Dentro de las trombofilias hereditarias encontramos la deficiencia de los inhibidores de la coagulación de la sangre (proteina S, proteina C, Antitrombina) y los polimorfismos trombofílicos genéticos (Factor V Leiden, Protrombina 20210, MTHFRC677T homocigota, PAI 4G/4G)
La prevalencia de las diferentes trombofilias en la población general es variable. Algunas son muy frecuentes (PAI 4G/4G) y otras muy infrecuentes (Deficiencia de antitrombina)
Además el grado de riesgo trombótico (ya sea manifestado como trombosis clínica o complicación gestacional) es diferente para cada trombofilia. Un concepto importante, que mencionamos previamente, es que ser portador de trombofilia combinada (2 o más trombofilias) aumenta sin duda el riesgo de trombosis o complicación gestacional.
¿Son frecuentes las trombofilias?
Entre el 10-15% de la población general presenta alguna trombofilia, y como dijimos previamente muchas veces no se manifiesta clínicamente.
Cuando la prevalencia se determina en población de riesgo, es decir en aquella población que clínicamente ha presentado algún evento de trombosis, la prevalencia es mucho mayor.
Si consideramos a aquellas mujeres que han tenido un episodio de trombosis venosa profunda durante el embarazo, encontramos que el 50% de estas mujeres son portadoras de trombofilia.
Si consideramos mujeres que han tenido antecedente de abortos repetidos inexplicables o complicaciones vasculares placentarias tardías, encontramos que el 60% de ellas tiene trombofilia.
Cuando la prevalencia se determina en población de riesgo, es decir en aquella población que clínicamente ha presentado algún evento de trombosis, la prevalencia es mucho mayor.
Si consideramos a aquellas mujeres que han tenido un episodio de trombosis venosa profunda durante el embarazo, encontramos que el 50% de estas mujeres son portadoras de trombofilia.
Si consideramos mujeres que han tenido antecedente de abortos repetidos inexplicables o complicaciones vasculares placentarias tardías, encontramos que el 60% de ellas tiene trombofilia.
Complicaciones gestacionales relacionadas a trombofilia
Los médicos que estudian estas causas de complicaciones gestacionales son los hematólogos especialistas en reproducción.
Quién deriva a la paciente a la interconsulta?
Habitualmente la paciente llega derivada por su obstetra, ginecólogo o especialista en infertilidad, luego de haber descartado otras causas gineco-obstétricas que pudieran estar relacionadas con el antecedente que presenta la paciente.
¿Qué mujeres deberían ser derivadas para realizar la consulta hematológica?
Las mujeres que reúnan 1 o más de los siguientes antecedentes:
1. Mujeres con historia de pérdidas de embarazo:
• Abortos espontáneos recurrentes (2 o más abortos consecutivos o 3 o más abortos no consecutivos previos a la semana 10 de gestación)
• Una o más pérdidas fetales de más de la semana 10 de gestación.
2. Mujeres con historia de uno o más episodios de complicaciones
vasculares placentarias tardías debido ainsuficiencia placentaria:
· Preemclampsia/ eclampsia, síndrome hellp
· Restricción del crecimiento fetal
· Parto prematuro
· Abrupto placentario
· Muerte fetalintrauterina
3. Mujeres que programan un embarazo y tienen antecedentes personales o familiares directos de trombosis.
¿Cuando es el momento ideal para consultar al hematólogo?
Lo ideal es que la paciente consulte antes de programar un nuevo embarazo. Los estudios que solicitará el hematólogo deben realizarse fuera del período del embarazo y al menos 2 meses alejado del último parto, aborto o tratamiento hormonal. Además hay que considerar que en nuestro medio la mayoría de los estudios de trombofilia llevan un tiempo de demora de 1 mes desde la extracción de la sangre hasta obtener los resultados.
¿En qué consiste la primera entrevista hematológica?
La primera entrevista comprende:
1. Interrogatorio dirigido sobre:
• El antecedente obstétrico (número de abortos, tipo :preclínicos o clínicos)
• Los antecedentes personales (trombosis) y familiares (trombosis, complicaciones gestacionales, enfermedad coronaria precoz, hipertensión arterial) que orienten hacia una trombofilia
• Los hábitos (tabaco, conducta alimentaria, ejercicio, stress)
2. Revisión de los estudios gineco-obstetricos que trae la paciente a la consulta
• De las pérdidas de embarazo (ecografías, estudio genético del aborto, anatomía patológica de la placenta)
• De la pareja (cariotipo genético, estudios hormonales, estudios infectológicos)
3. Solicitud de los estudios de trombofilia
Lo ideal es que la paciente sea derivada sin los estudios de trombofilia realizados. Es conveniente que sea el hematólogo quien los solicita
Según los antecedentes de la paciente el hematólogo solicitará los estudios de trombofilia y el panel de estudios solicitados puede ser diferente en cada mujer. En lo posible es conveniente descartar las trombofilias adquiridas y hereditarias. El motivo que lleva a esta conducta es que se sabe con certeza que la mujer con trombofilia combinada (2 o más marcadores trombofílicos) se relaciona con mayor riesgo trombótico (tromboembolismo y complicaciones gestacionales).
Quién deriva a la paciente a la interconsulta?
Habitualmente la paciente llega derivada por su obstetra, ginecólogo o especialista en infertilidad, luego de haber descartado otras causas gineco-obstétricas que pudieran estar relacionadas con el antecedente que presenta la paciente.
¿Qué mujeres deberían ser derivadas para realizar la consulta hematológica?
Las mujeres que reúnan 1 o más de los siguientes antecedentes:
1. Mujeres con historia de pérdidas de embarazo:
• Abortos espontáneos recurrentes (2 o más abortos consecutivos o 3 o más abortos no consecutivos previos a la semana 10 de gestación)
• Una o más pérdidas fetales de más de la semana 10 de gestación.
2. Mujeres con historia de uno o más episodios de complicaciones
vasculares placentarias tardías debido ainsuficiencia placentaria:
· Preemclampsia/ eclampsia, síndrome hellp
· Restricción del crecimiento fetal
· Parto prematuro
· Abrupto placentario
· Muerte fetalintrauterina
3. Mujeres que programan un embarazo y tienen antecedentes personales o familiares directos de trombosis.
¿Cuando es el momento ideal para consultar al hematólogo?
Lo ideal es que la paciente consulte antes de programar un nuevo embarazo. Los estudios que solicitará el hematólogo deben realizarse fuera del período del embarazo y al menos 2 meses alejado del último parto, aborto o tratamiento hormonal. Además hay que considerar que en nuestro medio la mayoría de los estudios de trombofilia llevan un tiempo de demora de 1 mes desde la extracción de la sangre hasta obtener los resultados.
¿En qué consiste la primera entrevista hematológica?
La primera entrevista comprende:
1. Interrogatorio dirigido sobre:
• El antecedente obstétrico (número de abortos, tipo :preclínicos o clínicos)
• Los antecedentes personales (trombosis) y familiares (trombosis, complicaciones gestacionales, enfermedad coronaria precoz, hipertensión arterial) que orienten hacia una trombofilia
• Los hábitos (tabaco, conducta alimentaria, ejercicio, stress)
2. Revisión de los estudios gineco-obstetricos que trae la paciente a la consulta
• De las pérdidas de embarazo (ecografías, estudio genético del aborto, anatomía patológica de la placenta)
• De la pareja (cariotipo genético, estudios hormonales, estudios infectológicos)
3. Solicitud de los estudios de trombofilia
Lo ideal es que la paciente sea derivada sin los estudios de trombofilia realizados. Es conveniente que sea el hematólogo quien los solicita
Según los antecedentes de la paciente el hematólogo solicitará los estudios de trombofilia y el panel de estudios solicitados puede ser diferente en cada mujer. En lo posible es conveniente descartar las trombofilias adquiridas y hereditarias. El motivo que lleva a esta conducta es que se sabe con certeza que la mujer con trombofilia combinada (2 o más marcadores trombofílicos) se relaciona con mayor riesgo trombótico (tromboembolismo y complicaciones gestacionales).
Complicaciones vasculares placentarias tardías
Bajo este término se incluyen las siguientes complicaciones obstétricas:
· La muerte fetal intrauterina: es la muerte del feto luego de la semana 22 de
gestación.
Las causas por las que puede producirse son:
Ø Severa hipertensión
Ø Diabetes no controlada
Ø Anormalidades cromosómicas
Ø Infecciones
Ø Nudos del cordón umbilical
Ø Trombofilias.
• Restricción del crecimiento fetal: se diagnostica cuando el feto es menor a su edad gestacional. La curva de crecimiento que lo define se encuentra por debajo del percentilo 10 a 3, según los diferentes autores.
Las causas por las que puede producirse son:
Ø Maternas: diabetes, enfermedades autoinmunes, trombofilias, abuso de sustancias, drogas, virus.
Ø Fetales: cromosomopatías
Ø Placentarias: hipertensión, gestaciones múltiples, mosaicismo placentario (alteración genética que afecta solamente a la placenta), insuficiencia placentaria asociada a trombofilia.
• Abrupto placentario: es la separación temprana de la placenta normoinserta (normal). En la mayoría de los casos su evidencia clínica es el sangrado vaginal de diferentes magnitudes.
Las causas por las que puede producirse son:
Ø Hipertensión materna o generada por el embarazo
Ø Consumo de cigarrillos, cocaína
Ø Ruptura prematura de membranas
Ø Gestaciones múltiples
Ø Traumatismos
Ø Trombofilias.
• Preeclampsia/eclampsia, síndrome hellp: La preeclampsia es básicamente hipertensión en el embarazo y proteinuria y/o edemas generalizados. Si no se trata puede provocar convulsiones maternas y se denomina eclampsia.
• El síndrome hellp (en el 80 % de los casos es precedido por la preeclampsia), agrega a la preeclampsia anemia por ruptura de glóbulos rojos por microtrombos de la microcirculación, plaquetas bajas y alteraciones del hepatograma.
· La muerte fetal intrauterina: es la muerte del feto luego de la semana 22 de
gestación.
Las causas por las que puede producirse son:
Ø Severa hipertensión
Ø Diabetes no controlada
Ø Anormalidades cromosómicas
Ø Infecciones
Ø Nudos del cordón umbilical
Ø Trombofilias.
• Restricción del crecimiento fetal: se diagnostica cuando el feto es menor a su edad gestacional. La curva de crecimiento que lo define se encuentra por debajo del percentilo 10 a 3, según los diferentes autores.
Las causas por las que puede producirse son:
Ø Maternas: diabetes, enfermedades autoinmunes, trombofilias, abuso de sustancias, drogas, virus.
Ø Fetales: cromosomopatías
Ø Placentarias: hipertensión, gestaciones múltiples, mosaicismo placentario (alteración genética que afecta solamente a la placenta), insuficiencia placentaria asociada a trombofilia.
• Abrupto placentario: es la separación temprana de la placenta normoinserta (normal). En la mayoría de los casos su evidencia clínica es el sangrado vaginal de diferentes magnitudes.
Las causas por las que puede producirse son:
Ø Hipertensión materna o generada por el embarazo
Ø Consumo de cigarrillos, cocaína
Ø Ruptura prematura de membranas
Ø Gestaciones múltiples
Ø Traumatismos
Ø Trombofilias.
• Preeclampsia/eclampsia, síndrome hellp: La preeclampsia es básicamente hipertensión en el embarazo y proteinuria y/o edemas generalizados. Si no se trata puede provocar convulsiones maternas y se denomina eclampsia.
• El síndrome hellp (en el 80 % de los casos es precedido por la preeclampsia), agrega a la preeclampsia anemia por ruptura de glóbulos rojos por microtrombos de la microcirculación, plaquetas bajas y alteraciones del hepatograma.
Aborto recurrente
Se habla de aborto temprano recurrente cuando se han perdido 2 o más embarazos consecutivos ó 3 o más no consecutivos, antes de la semana 10 de gestación. Del 3-5% de las mujeres en edad fértil experimenta aborto recurrente si nos atenemos a esta definición.
Tiempo atrás, se consideraba abortadora recurrente a la mujer que había perdido al menos 3 embarazos consecutivos, teniendo esto una prevalencia del 1% en la población.
La ocurrencia de abortos recurrentes en una mujer, aleja la probabilidad del azar, y si bien no la excluye completamente, se hace necesario en estas mujeres investigar distintos factores predisponentes o etiologías de estas pérdidas de embarazo que puedan ser corregidas.
Causas de aborto recurrente:
Frente al antecedente de aborto recurrente es muy importante realizar la consulta con el obstetra, quien solicitará los estudios correspondientes para evaluar, según el caso, las siguientes causas:
Ø 1. Genéticas
Ø 2. Hormonales
Ø 3. Anatómicas
Ø 4. Metabólicas
Ø 5. Inmunológicas
Ø 6. Hematológicas: Trombofilias
Tiempo atrás, se consideraba abortadora recurrente a la mujer que había perdido al menos 3 embarazos consecutivos, teniendo esto una prevalencia del 1% en la población.
La ocurrencia de abortos recurrentes en una mujer, aleja la probabilidad del azar, y si bien no la excluye completamente, se hace necesario en estas mujeres investigar distintos factores predisponentes o etiologías de estas pérdidas de embarazo que puedan ser corregidas.
Causas de aborto recurrente:
Frente al antecedente de aborto recurrente es muy importante realizar la consulta con el obstetra, quien solicitará los estudios correspondientes para evaluar, según el caso, las siguientes causas:
Ø 1. Genéticas
Ø 2. Hormonales
Ø 3. Anatómicas
Ø 4. Metabólicas
Ø 5. Inmunológicas
Ø 6. Hematológicas: Trombofilias
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